между негомологич- резко снижают жизнеспособ

ными хромосомами)

Генные мутации. Эта группа мутаций встречается чаще всего. По причине локализованности их еще называют точечными. Генные мутации разделяют на две группы: 1) замена нуклеотидов, 2) утрата или вставка нуклеотидов. При замене нуклеотида в белке появляется иная аминокислота (если новый триплет случайно не кодирует ту же аминокислоту), его биологическая активность теряется частично или полностью. Трансляция может вовсе оборваться, если замена превратила кодон в стоп-кодон. Особенно опасны генные мутации второй группы: при утрате или вставке нуклеотидов границы триплетов сдвигаются, изменяя аминокислотный состав синтезируемой цепи, обычно при этом возникает и стоп-кодон, обрывающий трансляцию.

Генные мутации зачастую происходят в результате ошибок ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Значительную часть повреждений устраняют ферментные системы репарации (<лат. reparatio восстановление), восстанавливающие изначальную (нативную) структуру ДНК. В результате уровень мутаций значительно снижается, обеспечивая стабильность геномов и сохраняя постоянство биологических видов.

1. По какой причине важно выделять в геноме полиморфную и мономорфную части?

2. Чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивости?

3. Перечислите четыре основных свойства мутаций.

4. Охарактеризуйте основные типы мутаций.

§ 33. Генетика человека

Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз.

Рассмотрим методы изучения наследственности человека.

Генеалогический метод (<греч. genealogia родословная) основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме.

о Женщина-носитель Ц Больной гемофилией