Близнецовый метод. У человека в 1 % случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые — из одной яйцеклетки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы. Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими, но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они бывают и разнополыми.

Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых, по причине общего генотипа они почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца другому участки кожи. Для других людей подобрать подходящего донора весьма непросто из-за наличия в поверхностном аппарате клеток специфичных для каждого человека белков, отвечающих за тканевую совместимость.

Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков, а также выяснить, является ли данный признак наследуемым.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. Метод позволяет изучать нормальный карио-тип человека, а также выявлять наследственные болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. В цитогенетических исследованиях обычно используют лимфоциты крови, которые культивируют на искусственных питательных средах. Исследования хромосом проводят на стадии метафазы.

Тяжелое заболевание, вызванное нарушениями хромосом, — синдром Дауна (0,13 % новорожденных). Заболевание характеризуется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги. Вследствие нарушений расхождения хромосом в мейозе в клетках больных не 46, а 47 хромосом (вместо двух — три 21-х хромосомы).

Пары гомологичных хромосом человека при специальном окрашивании

При синдроме Клайнфельтера в зиготе будущего мальчика (около 0,17 %) появляется лишняя Х-хромосома. Больные умственно отсталы и бесплодны, у них недоразвиты мужские половые признаки, широкий таз, узкие плечи и высокий рост.

Причиной синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие в зиготе будущей девочки (около 0,02 % новорожденных) второй Х-хромосомы. У больных недоразвиты женские половые органы, широкая грудная клетка и рост не выше 150 см.

Утрата фрагмента 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома «кошачьего писка». У больных детей необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, обусловленный нарушением строения гортани и голосовых связок. Синдром сопровождается умственным и физическим недоразвитием. Отсутствие небольшого участка 21-й хромосомы вызывает у человека острый лейкоз.

Биохимические методы основаны на изучении метаболизма. Эти методы широко применяют в диагностике наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, и при выявлении гетерозиготных носителей заболеваний. Как мы уже знаем, гены не сами по себе формируют признаки, а посредством кодируемых ими белков. Белки формируют в организме взаимосвязанную систему биохимических реакций. Исследование этих реакций и позволяет выявлять многие заболевания.

Известны десятки наследственных нарушений обмена веществ. Так, сахарный диабет развивается при недостаточно активном синтезе поджелудочной железой инсулина, отвечающего за усвоение глюкозы клетками. Больному регулярно вводят недостающий инсулин, и обмен веществ нормализуется. Фенилкетонурия вызвана мутацией гена, расположенного в 12-й хромосоме, и характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания других вредных для организма соединений. В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети (около 0,01 %) при отсутствии диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, страдают умственной отсталостью.

Серповидно-клеточная анемия возникает в результате генной мутации, приводящей к замене в шестом положении цепи гемоглобина глутаминовой кислоты на валин. Вследствие этого нормальный гемоглобин А превращается в гемоглобин S, который в условиях недостатка кислорода полимеризуется с об-