разованием кристаллов и волокон; эритроциты приобретают

Нарушение формы эритроцитов при серповодно-клеточной анемии

характерную серповидную форму и не в состоянии эффективно присоединять кислород. Гомозиготные по этому рецессивному гену больные погибают в раннем возрасте, а гетерозиготные (по причине неполного доминирования) — при больших физических нагрузках ощущают повышенную утомляемость.

Данные биохимических исследований позволяют излечивать или компенсировать последствия заболевания с помощью дополнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных. Одновременно из их рациона по возможности исключают продукты, которые не могут быть усвоены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов (например, углеводы — из рациона больных сахарным диабетом).

Одна из систем групп крови человека АВ0 определяется сочетанием трех аллельных генов, дающих 4 фенотипа — 4 группы крови, различающиеся белками на поверхности эритроцитов и в плазме крови. Другой важной системой групп крови является резус-система (Rh), отвечающая за наличие на поверхности эритроцитов резус-фактора (открытого при введении эритроцитов макак-резусов кроликам). Синтез резус-фактора контролируется тремя сцепленными генами, каждый из которых имеет не менее двух аллелей. Сочетания этих аллелей формируют генотипы с наличием (Rh+) или отсутствием (Rh-) резус-фактора. При переливании крови необходимо знать группу крови по системе АВ0 и по системе резус-фактор.

Если мать будущего ребенка имеет кровь с отрицательным резусом (Rh-), а отец — с положительным (Rh+), то в силу доминантности резус-положительного аллеля кровь эмбриона будет резус-положительной (если у отца нет резус-отрицательного аллеля). Несовместимость крови матери и ребенка вызывает в их организмах противодействие.

При первой беременности эритроциты плода проникают в кровь матери только в конце эмбриогенеза, поэтому значительных повреждений у ребенка не обнаруживается. При второй беременности накопившиеся антитела с самого начала проникают в кровь плода и вызывают разрушение его эритроцитов, имеющих отрицательный резус-фактор. У ребенка развивается гемолитическая анемия. При последующих беременностях количество антител еще более увеличивается, и это приводит к гибели плода. Если женщине было сделано переливание резус-положительной крови еще до первой беременности, то в сочетании с гомозиготным резус-положительным мужем она оказывается бездетной.

После того, как выяснилась биохимическая природа этого явления, были разработаны медицинские методы, позволяющие матери благополучно вынашивать и рожать детей при любом сочетании резус-факторов. В Европе лишь 15 % людей имеют кровь Rh-, а остальные 85 % — Rh+.

<— Номера испытуемых

у_Нормальный

аллель <— Мутантный аллель