Страница 28 из 84
Современная хромосомная теория включает следующие два положения:
Норма Мутация
Нормальные крылья
Круглые глаза
Гладкий -: край Бурокрасные глаза
Прямые ^ крылья
Нормальный цвет крыльев
Бурокрасные глаза Есть простые глазки (три пятна в центре, различают свет и темноту)
Короткие
крылья
Полосковидные глаза
Зубчатый
край
Гранатовый цвет глаз
Волнистые
крылья
Темные
крылья
Ярко
красные
глаза
Нет
простых
глазков
1. Гены контролируют признаки и являются носителями наследственной информации.
2. Гены расположены в хромосомах, причем в линейном порядке.
Буро
красные
глаза
Серое
тело
Белые
глаза
Желтое
тело
Дополним эти положения следующими важными для запоминания сведениями:
Карта Х-хромосомы дрозофилы
3. В паре гомологичных хромосом каждая содержит один из аллелей гена. Аллели расположены в идентичных участках (локусах) хромосом.
3. Негомологичные хромосомы различаются набором генов.
4. Каждый биологический вид имеет определенный набор хромосом — кариотип.
5. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепеления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.
6. После конъюгации происходит обмен участками гомологичных хромосом — кроссинговер, приводящий к переком-бинации генов. Вероятность разъединения генов в результате кроссинговера пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме.
1. Что называют сцепленным наследованием?
2. Как Моргану удалось обнаружить сцепление?
3. Какой факт позволил предположить, что сцепленные гены находятся в одной хромосоме?
4. Какой факт указал на происходящий в мейозе кроссинговер?
§ 28. Генетика пола
Хромосомное определение пола. Чтобы выяснить, чем определяется пол, рассмотрим кариотипы некоторых организмов. У самок и самцов большинства существ кариотипы несколько различаются. Например, у дрозофилы 4 пары хромосом. Из них 3 пары у самок и самцов — одинаковые; их назвали аутосома-ми. По паре так называемых половых хромосом самки и самцы различаются. У самки в этой паре две палочковидные хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы. У самца в этой паре одна Х-хромосома, а другая — сильно изогнутая У-хромосома. Она присутствует только у самца и не имеет пары (гомолога). Половые хромосомы, кроме генов, определяющих признаки пола, содержат и другие гены, не имеющие отношения к полу.
Для того чтобы понять, каким образом в природе поддерживается равное соотношение полов, рассмотрим мейоз и слияние гамет на примере дрозофилы. При созревании половых клеток в мейозе гаметы получают гаплоидный (одинарный) набор хромосом. В диплоидном наборе самки все хромосомы парные, а значит, все ее гаметы будут иметь одинаковый набор хромосом. Другое дело у самца: в любой его соматической клетке Х- и У-хромосомы присутствуют в единственном экземпляре. После расхождения в мейозе половина гамет будет содержать Х-хромосому, а другая — У-хромосому, а следовательно, в потомстве с равной вероятностью будут рождаться мужские и женские особи. Таким образом, пол организма определяется в момент слияния гамет и зависит от хромосомного набора зиготы.
У человека в диплоидном наборе 46 хромосом (23 пары). Из них 44 — аутосомы, а две — половые. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х- и одна У-хромосома. Женский пол человека и дрозофилы, как и многих других организмов, определяется парой одинаковых хромосом ХХ, а мужской — двумя непарными хромосомами ХУ. Женский пол в этом случае называют гомогаметным, а мужской — гетерогаметным. У некоторых существ наоборот: женский пол гетерогаметен,
Схема
расщепления по признаку пола у дрозофилы
а мужской — гомогаметен. Такую особенность имеют бабочки, пресмыкающиеся и птицы. Кариотип петуха — ХХ, курицы — ХУ. Все мужские гаметы таких организмов содержат только Х-хромосому, а пол эмбриона определяется тем, какая яйцеклетка из двух типов будет оплодотворена — с Х- или У-хромосомой.
Кузнечики и ряд других насекомых не имеют У-хромосомы. У них половина гамет самца (кариотип X0) не содержит ни одной половой хромосомы, а только аутосомы. При слиянии таких гамет с яйцеклеткой образуется организм, кариотип которого также имеет только одну половую хромосому, то есть самец.
У небольшого количества существ (например, дафний) пол может определяться не хромосомным набором, а внешними условиями. В летний сезон дафнии размножаются партеноге-нетически (без участия самцов), и в благоприятных условиях рождаются самки. При возникновении неблагоприятных факторов в потомстве появляются самцы. Особи некоторых видов рыб, ракообразных, брюхоногих моллюсков и многощетинковых червей меняют пол с возрастом. Чаще самцы с увеличением размеров становятся самками, но бывает и наоборот.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Если гены, отвечающие за признак, находятся в аутосомах, то наследование признака никак не связано с полом. Его могут наследовать как мужские, так и женские особи. Но если эти гены — в половых хромосомах, то ситуация резко меняется. Для примера рассмотрим наследование черепаховой окраски у кошек с характерным чередованием рыжих и черных пятен. В соматической клетке любого участка тела кошки работает только один ген («рыжий» или «черный»), чередование пятен закладывается случайным образом в эмбриогенезе. Интересно, что котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт оставался непонятным до тех пор, пока не выяснилось, что гены, отвечающие за черепаховую окраску, содержатся в половых Х-хромосомах, а в У-хромосомах отсутствуют. Этот тип наследования носит название наследования, сцепленного с полом.
Обозначим ген черной окраски В, содержащую его хромосому — Х В, ген рыжей окраски — b, хромосому — Хb. Гены черной и рыжей окраски аллельные, они расположены в разных гомологичных хромосомах одной пары. У-хромосомы содержат очень небольшое количество генов, в число которых гены окраски не входят. В зиготе возможны следующие комбинации: Х В Х В — черная кошка, Х b Х b — рыжая кошка, Х В Х b — черепаховая кошка, Х В У — черный кот, Х b У — рыжий кот.
Н — ген нормальной свертываемостиh — ген гемофилии Х Н Х h -|Носительница гена гемофилии Х Н YЗдоровыймужчина Наследованиегемофилии
Х НХ Н ;ф: Х Н Х h:0 |^ХН Y ЦХ h Y
Здороваядевочка Носительница гена гемофилии Здоровыймальчик Больноймальчик
С полом оказываются сцепленными и некоторые наследственные заболевания, вызванные мутациями генов половых хромосом. Большинство таких нарушений рецессивно, в женской особи они могут проявиться фенотипически только в гомозиготном состоянии, когда оба родителя несут в половых Х-хромосомах мутантный аллель. С мужскими особями дело обстоит хуже. Мутантные аллели, даже будучи рецессивными, проявляются в фенотипе, поскольку Y-хромосома содержит очень мало генов и, как правило, не имеет альтернативных аллелей. При этом признаки, находящиеся у матери в скрытой, рецессивной форме, проявляются у мужской особи в виде заболевания.
Так передается тяжелая болезнь гемофилия. Кровь больных практически не свертывается. Даже небольшие царапины и ушибы вызывают длительные кровотечения и внутренние кровоизлияния. Это заболевание обусловлено рецессивным геном Х-хромосомы и встречается только у мужчин, гомозиготные по рецессивному аллелю девочки умирают в юном возрасте.
При сочетании женщины, несущей ген гемофилии в рецессивной форме, со здоровым мужчиной половина мальчиков будут больными. Девочки, больные гемофилией, практически не встречаются, поскольку вероятность встречи больного мужчины и женщины, несущей ген гемофилии, чрезвычайно мала. Аналогично наследование дальтонизма (неспособности различать зеленый и красный цвет) сцеплено с полом по Х-хромосоме. Мужчин-дальтоников — 4 %, а женщин — менее 1 %.
В редких случаях сцепленное с полом наследование (например, одной из форм рахита) носит доминантный характер и поэтому чаще встречается у женщин, в связи с наличием в их генотипе двух Х-хромосом.
У человека примерно 300 генов Х-хромосомы отсутствуют в Y-хромосоме. Несколько генов присутствуют в Y-хромосоме, но отсутствуют в Х-хромосоме, в этом случае наблюдается наследование от отца к сыну. Такой тип наследования называют Y-сцепленным голандрическим наследованием. С Y-хромосомой связано наследование «рыбьей» кожи, перепончатых пальцев, избыточного волосяного покрова на ушах. Именно при исследовании сцепленного с полом наследования некоторых признаков у дрозофилы факт расположения генов в хромосомах стал очевидным.