Страница 29 из 84
Вероятность возникновения наследственных заболеваний резко возрастает при близкородственных браках. Такие браки с древних времен были запрещены Церковью, в большинстве современных государств они запрещены законом.
Познание закономерностей наследования имеет и хозяйственное значение. Давно было известно, например, что самцы тутового шелкопряда дают значительно больше шелка, чем самки. Поэтому выгоднее выкармливать только самцов. Но как определить пол особи в яйце? Ученым удалось получить линии шелкопряда, в которых признак черной окраски яиц сцеплен с полом. В промышленном шелководстве сортировка яиц по цвету проводится быстродействующим устройством на конвейере.
1. Каким образом поддерживается равное соотношение полов? Чем определяется пол у различных организмов?
2. Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом, у мужских и женских особей?
3. Почему не бывает черепаховых котов?
4. Чем опасны близкородственные браки?
§ 29. Генотип как целостная система
Взаимодействие аллелей одного гена бывает трех типов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Доминирование. В основе формирования большинства признаков лежат цепи биосинтеза необходимых соединений. Каждый этап биосинтеза осуществляется определенным ферментом, кодируемым своим геном. Рецессивные гены, как правило, являются мутантной формой нормально функционирующих доминантных генов (как говорят, дикого типа). Их функция утрачена либо полностью, либо частично. На фоне функционирования доминантных генов продукция генов рецессивных не проявляется (дефектные ферменты плохо работают). Поэтому когда в генотипе есть нормально функционирующий немутантный ген, он, как правило, доминирует.
Если кодируемого им фермента (например, участвующего в биосинтезе пигмента окраски цветка, см. с. 111) достаточно для полного проявления признака, то доминирование будет полным, в противном случае доминирование будет неполным (гетерозигота Аа будет отличаться от гомозиготы АА, в которой работают два нормальных гена).
Кодоминирование (<лат. со вместе) — взаимодействие аллелей, при котором каждый из них имеет самостоятельное фенотипическое проявление. Примером кодоминирова-ния может служить наследование трех групп крови человека по системе MN. На поверхности эритроцитов, лейкоцитов имеются специальные антигены (молекулы гликолипидов, гликопротеинов, полисахаридов); связываясь с антителами, они образуют иммунные комплексы. Эритроциты с аллелем LM имеют на поверхности антигены М, с аллелем LN — антигены N. В гетерозиготе LMLN проявление одного аллеля никак не сказывается на проявлении другого: на поверхности эритроцитов будут оба антигена. Это и есть кодоминирование, одновременное проявление обоих признаков (антиген M и антиген N). Заметим, что при неполном доминировании у гетерозигот в фенотипе проявляются не оба признака, а некоторый промежуточный.
Множественный аллелизм. В популяции (большой группе особей одного вида) может быть представлено не два, а несколько аллелей одного гена, определяющих различные проявления одного и того же признака. Так, у человека тремя аллелями одного гена I определяется формирование четырех групп крови по системе АВ0 («а-бэ-ноль»). Аллель Iа контролирует наличие на поверхности эритроцитов антигена А, IB — антигена
Система групп крови MN
Группакрови Генотип % среди москвичей
M LMLM 36
N LNLN 16
MN LMLN 48
Система групп крови АВ0
Группакрови Генотип % среди европейцев
1(0)II(A)III(B)IV(AB)i0i0 IAIA, IAi0 IBIB, IBi0 IAIB464293
В, i0 — отсутствие обоих антигенов. Аллели Iа и IB проявляют кодоминирование по отношению друг к другу (аналогично LM и LN) и полное доминирование по отношению к аллелю i0 (гетерозиготные особи IAi0 и IBi0 содержат антигены А или В, как и гомозиготные особи IAIA и IBIB).
У кроликов существует серия аллелей по окраске шерсти. Кролики могут быть шиншилловыми (сплошная окраска), гималайскими (белая шерсть и черные кончики лап, ушей, хвоста) и альбиносами. Аллель сплошной окраски доминирует над двумя другими, а аллель гималайской — над аллелем альбинизма. У дрозофилы окраска глаз контролируется серией более чем из 300 мутантных аллелей гена white(-w).
В любой диплоидной клетке могут находиться только два аллеля из серии (по одному в каждой гомологичной хромосоме); следовательно множественный аллелизм является видовым (популяционным), а не индивидуальным признаком.
Взаимодействие аллелей разных генов. В рассмотренных примерах каждый ген определял один признак, и каждому
|р 4
F.';*
Комплементарность. Наследование окраски цветков душистого горошка
признаку соответствовал один ген. В результате могло сложиться упрощенное понимание генотипа как комплекта отдельных генов, а фенотипа как мозаики отдельных признаков. В живых организмах все биохимические и физиологические процессы взаимосвязаны и согласованы, генотип представляет собой систему тесно взаимодействующих генов. Проявление признака обычно находится под контролем сразу нескольких генов, большинство генов определяют проявление сразу нескольких признаков.
Комплементарное взаимодействие (<лат. complementum пополнение) — дополняющее взаимодействие доминантных аллелей разных генов при восстановлении дикого фенотипа. Пурпурная окраска цветка душистого горошка определяется одновременным действием двух доминантных генов С и Р. Ген С кодирует фермент, отвечающий за образование пропигмента, а ген Р — фермент, преобразующий этот пропигмент в антоциано-вый пигмент пурпурной окраски. При скрещивании двух форм горошка с белыми цветками цветки гибридов первого поколения оказались пурпурными. Произошла комплементация нормально функционирующих доминантных (как говорят, диких) аллелей С и Р.
Эпистаз (<греч. epistasis препятствие) — подавляющий характер взаимодействия разных генов. Плоды тыквы не окрашиваются, если подавляющий ген представлен доминантным аллелем, а белая окраска многих пород кур объясняется наличием в их генотипе доминантного аллеля гена, подавляющего проявление гена пигментации. В этих случаях говорят о доминантном эпистазе. Если эпистаз обусловлен действием рецессивных аллелей, то его называют рецессивным. Так, окраску кроликов и мышей контролируют два гена, доминантный аллель гена С контролирует синтез черного пигмента, аллель с — его отсутствие; аллели другого гена А и а — распределение пигмента по длине волоса (равномерное у черных особей и сосредоточенное к основанию волоса — у серых). Рецессивные гомозиготы сс никогда не окрашены, действие гена А подавлено и не проявляется.
ности одного и того же признака обусловлена влиянием ряда генов, их действие складывается. Такие полимерные гены, как правило, идентичны, т. е. представлены в генотипе несколькими копиями. Полимерные гены отвечают за многие количественные признаки: рост, вес, удои молока, яйценоскость, содержание питательных веществ в семенах растений. Чем больше в генотипе нормально функционирующих доминантных аллелей, определяющих проявление количественного признака, тем ярче этот признак выражен.
Полимерия (<греч. polymeria многомерность) — взаимодействие неаллельных генов, при котором степень выражен
Полимерия. Наследование окраски зерен пшеницы (по Г. Нильсон-Эле)
За красный цвет зерен пшеницы отвечают два гена А1 и А2. При скрещивании краснозерных пшениц с белозерными выяснилось, что растения с генотипом А1А2А1А2 имеют красные зерна, а1а2а1а2 — белые. Другие комбинации имеют промежуточные цвета. Аналогично темный цвет кожи человека определяется количеством в генотипе доминантных неаллельных генов, действующих в одном направлении.
Если действия одного полимерного гена недостаточно для полного проявления признака, говорят о накопительном действии генов — кумулятивной полимерии (<лат. cumulatio скопление). Если же для полного проявления признака достаточно действия одного доминантного гена, полимерию называют некумулятивной. Например, для того чтобы форма стручков растения пастушья сумка была не овальной, а треугольной, достаточно присутствия в генотипе хотя бы одного из доминантных аллелей двух неаллельных полимерных генов.