Общая Биология
расщепления по признаку пола у дрозофилы
а мужской — гомогаметен. Такую особенность имеют бабочки, пресмыкающиеся и птицы. Кариотип петуха — ХХ, курицы — ХУ. Все мужские гаметы таких организмов содержат только Х-хромосому, а пол эмбриона определяется тем, какая яйцеклетка из двух типов будет оплодотворена — с Х- или У-хромосомой.
Кузнечики и ряд других насекомых не имеют У-хромосомы. У них половина гамет самца (кариотип X0) не содержит ни одной половой хромосомы, а только аутосомы. При слиянии таких гамет с яйцеклеткой образуется организм, кариотип которого также имеет только одну половую хромосому, то есть самец.
У небольшого количества существ (например, дафний) пол может определяться не хромосомным набором, а внешними условиями. В летний сезон дафнии размножаются партеноге-нетически (без участия самцов), и в благоприятных условиях рождаются самки. При возникновении неблагоприятных факторов в потомстве появляются самцы. Особи некоторых видов рыб, ракообразных, брюхоногих моллюсков и многощетинковых червей меняют пол с возрастом. Чаще самцы с увеличением размеров становятся самками, но бывает и наоборот.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Если гены, отвечающие за признак, находятся в аутосомах, то наследование признака никак не связано с полом. Его могут наследовать как мужские, так и женские особи. Но если эти гены — в половых хромосомах, то ситуация резко меняется. Для примера рассмотрим наследование черепаховой окраски у кошек с характерным чередованием рыжих и черных пятен. В соматической клетке любого участка тела кошки работает только один ген («рыжий» или «черный»), чередование пятен закладывается случайным образом в эмбриогенезе. Интересно, что котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт оставался непонятным до тех пор, пока не выяснилось, что гены, отвечающие за черепаховую окраску, содержатся в половых Х-хромосомах, а в У-хромосомах отсутствуют. Этот тип наследования носит название наследования, сцепленного с полом.
Обозначим ген черной окраски В, содержащую его хромосому — Х В, ген рыжей окраски — b, хромосому — Хb. Гены черной и рыжей окраски аллельные, они расположены в разных гомологичных хромосомах одной пары. У-хромосомы содержат очень небольшое количество генов, в число которых гены окраски не входят. В зиготе возможны следующие комбинации: Х В Х В — черная кошка, Х b Х b — рыжая кошка, Х В Х b — черепаховая кошка, Х В У — черный кот, Х b У — рыжий кот.
Н — ген нормальной свертываемостиh — ген гемофилииХ Н Х h -|Носительница гена гемофилииХ Н YЗдоровыймужчинаНаследованиегемофилии Х НХ Н ;ф:Х Н Х h:0|^ХН YЦХ h Y ЗдороваядевочкаНосительница гена гемофилииЗдоровыймальчикБольноймальчик
С полом оказываются сцепленными и некоторые наследственные заболевания, вызванные мутациями генов половых хромосом. Большинство таких нарушений рецессивно, в женской особи они могут проявиться фенотипически только в гомозиготном состоянии, когда оба родителя несут в половых Х-хромосомах мутантный аллель. С мужскими особями дело обстоит хуже. Мутантные аллели, даже будучи рецессивными, проявляются в фенотипе, поскольку Y-хромосома содержит очень мало генов и, как правило, не имеет альтернативных аллелей. При этом признаки, находящиеся у матери в скрытой, рецессивной форме, проявляются у мужской особи в виде заболевания.
Так передается тяжелая болезнь гемофилия. Кровь больных практически не свертывается. Даже небольшие царапины и ушибы вызывают длительные кровотечения и внутренние кровоизлияния. Это заболевание обусловлено рецессивным геном Х-хромосомы и встречается только у мужчин, гомозиготные по рецессивному аллелю девочки умирают в юном возрасте.
При сочетании женщины, несущей ген гемофилии в рецессивной форме, со здоровым мужчиной половина мальчиков будут больными. Девочки, больные гемофилией, практически не встречаются, поскольку вероятность встречи больного мужчины и женщины, несущей ген гемофилии, чрезвычайно мала. Аналогично наследование дальтонизма (неспособности различать зеленый и красный цвет) сцеплено с полом по Х-хромосоме. Мужчин-дальтоников — 4 %, а женщин — менее 1 %.
В редких случаях сцепленное с полом наследование (например, одной из форм рахита) носит доминантный характер и поэтому чаще встречается у женщин, в связи с наличием в их генотипе двух Х-хромосом.
У человека примерно 300 генов Х-хромосомы отсутствуют в Y-хромосоме. Несколько генов присутствуют в Y-хромосоме, но отсутствуют в Х-хромосоме, в этом случае наблюдается наследование от отца к сыну. Такой тип наследования называют Y-сцепленным голандрическим наследованием. С Y-хромосомой связано наследование «рыбьей» кожи, перепончатых пальцев, избыточного волосяного покрова на ушах. Именно при исследовании сцепленного с полом наследования некоторых признаков у дрозофилы факт расположения генов в хромосомах стал очевидным.
Вероятность возникновения наследственных заболеваний резко возрастает при близкородственных браках. Такие браки с древних времен были запрещены Церковью, в большинстве современных государств они запрещены законом.