Н — ген нормальной свертываемостиh — ген гемофилииХ Н Х h -|Носительница гена гемофилииХ Н YЗдоровыймужчинаНаследованиегемофилии Х НХ Н ;ф:Х Н Х h:0|^ХН YЦХ h Y ЗдороваядевочкаНосительница гена гемофилииЗдоровыймальчикБольноймальчик

С полом оказываются сцепленными и некоторые наследственные заболевания, вызванные мутациями генов половых хромосом. Большинство таких нарушений рецессивно, в женской особи они могут проявиться фенотипически только в гомозиготном состоянии, когда оба родителя несут в половых Х-хромосомах мутантный аллель. С мужскими особями дело обстоит хуже. Мутантные аллели, даже будучи рецессивными, проявляются в фенотипе, поскольку Y-хромосома содержит очень мало генов и, как правило, не имеет альтернативных аллелей. При этом признаки, находящиеся у матери в скрытой, рецессивной форме, проявляются у мужской особи в виде заболевания.

Так передается тяжелая болезнь гемофилия. Кровь больных практически не свертывается. Даже небольшие царапины и ушибы вызывают длительные кровотечения и внутренние кровоизлияния. Это заболевание обусловлено рецессивным геном Х-хромосомы и встречается только у мужчин, гомозиготные по рецессивному аллелю девочки умирают в юном возрасте.

При сочетании женщины, несущей ген гемофилии в рецессивной форме, со здоровым мужчиной половина мальчиков будут больными. Девочки, больные гемофилией, практически не встречаются, поскольку вероятность встречи больного мужчины и женщины, несущей ген гемофилии, чрезвычайно мала. Аналогично наследование дальтонизма (неспособности различать зеленый и красный цвет) сцеплено с полом по Х-хромосоме. Мужчин-дальтоников — 4 %, а женщин — менее 1 %.

В редких случаях сцепленное с полом наследование (например, одной из форм рахита) носит доминантный характер и поэтому чаще встречается у женщин, в связи с наличием в их генотипе двух Х-хромосом.

У человека примерно 300 генов Х-хромосомы отсутствуют в Y-хромосоме. Несколько генов присутствуют в Y-хромосоме, но отсутствуют в Х-хромосоме, в этом случае наблюдается наследование от отца к сыну. Такой тип наследования называют Y-сцепленным голандрическим наследованием. С Y-хромосомой связано наследование «рыбьей» кожи, перепончатых пальцев, избыточного волосяного покрова на ушах. Именно при исследовании сцепленного с полом наследования некоторых признаков у дрозофилы факт расположения генов в хромосомах стал очевидным.

Вероятность возникновения наследственных заболеваний резко возрастает при близкородственных браках. Такие браки с древних времен были запрещены Церковью, в большинстве современных государств они запрещены законом.

Познание закономерностей наследования имеет и хозяйственное значение. Давно было известно, например, что самцы тутового шелкопряда дают значительно больше шелка, чем самки. Поэтому выгоднее выкармливать только самцов. Но как определить пол особи в яйце? Ученым удалось получить линии шелкопряда, в которых признак черной окраски яиц сцеплен с полом. В промышленном шелководстве сортировка яиц по цвету проводится быстродействующим устройством на конвейере.

1. Каким образом поддерживается равное соотношение полов? Чем определяется пол у различных организмов?

2. Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом, у мужских и женских особей?

3. Почему не бывает черепаховых котов?

4. Чем опасны близкородственные браки?

§ 29. Генотип как целостная система