3. Перечислите четыре основных свойства мутаций.

4. Охарактеризуйте основные типы мутаций.

§ 33. Генетика человека

Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз.

Рассмотрим методы изучения наследственности человека.

Генеалогический метод (<греч. genealogia родословная) основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме.

о Женщина-носитель Ц Больной гемофилией

Королева

Виктория

#jD

Генеалогическое древо. Наследование гемофилии св. цесаревичем Алексием

5

ОтГ От

Леопольд Беатрисса

•HJ

Алиса

(555ЖЕЇ 4гс 6 ііоййїЕиі

Альфонсо Морис XIII

Ирена

Фредерик Св.царица Вильям Александра

Св.царь Алиса Николай II

Виктория-

Евгения

і~й~1 6666і бТп І™Й"о"5™ЕГІ

Вольдемр и Генри (в Пруссии)

Св. цесаревич Алексий (в России)

Висконт

Трематан

Альфонсо (в Испании)

Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилке-тонурия. Рецессивный характер имеют многие непатологические мутации. Например, голубой цвет глаз. Если у темноглазых родителей родился голубоглазый ребенок, — значит, оба они имеют рецессивный ген по этому признаку в гетерозиготном состоянии.

Изучение родословных позволило установить причину семейной трагедии русского царя святого Николая II — тяжелой болезни царевича Алексия, гемофилии. В генеалогическом древе царевича болезнь появляется у детей королевы Виктории. Далее она передавалась в рецессивной форме по материнской линии. Среди европейцев 0,01 % мужчин больны гемофилией.

Генеалогическими методами установлена возможность наследования некоторых дарований человека, например способности к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно. Степень проявления таланта,

разумеется, зависит от сочетания других психофизических признаков в фенотипе и воздействия социальной среды.

Королева Виктория в окружении своих потомков, слева от королевы — будущая царица Александра; здесь же, слева от неё, — будущии царь Николай II (фото 1894 г.)