При первой беременности эритроциты плода проникают в кровь матери только в конце эмбриогенеза, поэтому значительных повреждений у ребенка не обнаруживается. При второй беременности накопившиеся антитела с самого начала проникают в кровь плода и вызывают разрушение его эритроцитов, имеющих отрицательный резус-фактор. У ребенка развивается гемолитическая анемия. При последующих беременностях количество антител еще более увеличивается, и это приводит к гибели плода. Если женщине было сделано переливание резус-положительной крови еще до первой беременности, то в сочетании с гомозиготным резус-положительным мужем она оказывается бездетной.

После того, как выяснилась биохимическая природа этого явления, были разработаны медицинские методы, позволяющие матери благополучно вынашивать и рожать детей при любом сочетании резус-факторов. В Европе лишь 15 % людей имеют кровь Rh-, а остальные 85 % — Rh+.

<— Номера испытуемых

у_Нормальный

аллель <— Мутантный аллель

В колонках — электрофореграммы фрагментов ДНК. Человек, ДНК которого в 6-й колонке, имеет только мутантный аллель и поэтому устойчив к ВИЧ: на поверхности его Т-лимфоцитов отсутствуют белки, необходимые для присоединения вируса (по Е. В. Балановской, С. А. Фроловой)

Методы молекулярной генетики и генетической инженерии

позволяют изучить организацию генетического аппарата, молекулярную структуру генов и генома, установить нуклеотидную последовательность — как говорят, секвенировать (<англ. sequence последовательность) геном человека и многих других организмов, выяснить молекулярные механизмы экспрессии генов. Разработаны методы определения функций генов, клонирования генов. Налажена ДНК-диагностика (выявление родства, идентификация личности), достигнуты успехи в генной терапии наследственных заболеваний.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) позволяет многократно (до 107 раз) умножить (амплифицировать) желаемые фрагменты ДНК. Сначала специальные молекулы-праймеры присоединяются к ДНК на концах фрагмента, подлежащего амплификации. Затем ДНК-полимераза начинает размножать выделенные фрагменты. После каждого цикла размножения количество фрагментов удваивается, возрастая в геометрической прогрессии аналогично химическим цепным реакциям. Наличие электрического заряда на поверхности ДНК позволяет выделить такие фрагменты в электрическом поле (при электрофорезе). Методом ПЦР совместно с электрофорезом изучают генотипы живых организмов и человека. Этими методами удается обнаруживать даже единственную ДНК, например, вируса и соответственно выявлять многие болезни.

1. Перечислите основные методы изучения наследственности человека, оцените возможности каждого из них.