Таким образом, пол организма определяет­ся в момент слияния гамет и зависит от хромосомного набора зиготы. У человека в диплоидном наборе 46 хромосом (23 пары). Из них 44 – аутосомы, а две – половые. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х- и одна У-хромосома. Женский пол человека и дрозофилы, как и многих других организмов, определяется парой одинаковых хромосом XX , а мужской – двумя непарными хромосомами XY .

Женский пол в этом случае называют гомогаметным, а мужской – гетерогаметным. У некоторых существ совсем наоборот: женский пол гетерогаметен, а мужской – гомогаметен. Такую особен­ность имеют организмы пресмыкающихся, бабочек и птиц. Кариотип петуха – XX , курицы – ХУ. Все мужские гаметы таких организмов содержат только Х-хромосому, а пол оп-ределяется тем, какая яйцеклетка из двух типов будет оплодотворена – с Х- или У-хромосомой.

Часть насекомых вообще не имеет У-хромосомы. У них половина гамет самца не содержит ни одной половой хромосомы, а только аутосомы. При слиянии таких гамет с яйцек­леткой образуется организм, кариотип которого также не имеет половой хромосомы, то есть – самец. У небольшого количества существ (например, дафний) пол может определяться не хромосомным набором, а внешними условиями.

В летний сезон дафнии размножаются партеногенетически (без участия самцов), и в благоприятных условиях рождаются самки. При возникновении неблагоприятных фак­торов в потомстве появляются самцы. Особи некоторых видов рыб, ракообразных, брюхоногих моллюсков и многощетинковых червей меняют пол с возрастом. Чаще самцы с увели­чением размеров становятся самками, но бывает и наоборот.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Если гены, отвечающие за признак, находятся в аутосомах, то наследо­вание этого признака никак не связано с полом. Его могут наследовать как мужские, так и женские особи. Но если эти гены содержатся в половых хромосомах – ситуация резко ме­няется. Для примера рассмотрим наследование черепаховой окраски у кошек с характерным чередованием рыжих и чер­ных пятен.

Интересно, что котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт оставался непонятным до тех пор, пока не выяснилось, что гены, отвечающие за черепаховую окраску, содержатся у кошек в половых хромосомах и поэтому сцеп­лены с полом. Обозначим ген черной окраски В, содержащую его хромо­сому – X в. Ген рыжей окраски в, хромосому – X В. Гены черной и рыжей окраски аллельные, то есть содержатся в разных гомологичных хромосомах одной пары.

У-хромосомы включают очень ограниченное коли-чество генов, в число которых гены окраски не входят. Следовательно, возможны следующие комбинации хромосом в зиготе:                                                            Черепаховая кошка ХВ     ХВ  черная кошка, Хв      X в   рыжая кошка, ХВ     X в   черепаховая кошка, ХВ     Y      черный кот, X в      Y      рыжий кот.

  С полом оказываются сцепленными и некоторые наследственные заболевания, вызванные мутационными нарушения­ми генов Х-хромосом. Большинство таких нарушений рецес­сивно, в женской особи они могут проявиться фенотипически только в гомозиготном состоянии, когда оба родителя несут в половых Х-хромосомах измененный ген. С мужскими особями дело обстоит хуже.

Мужской организм наследует сцепленные с полом признаки с Х-хромосомой матери. Эти признаки, даже будучи рецессивными, сразу проявляются в фенотипе, посколь­ку Y -хромосома очень маленькая и не содержит альтернатив­ных генов. При этом признаки, находящиеся у матери в скры­той, рецессивной форме, проявляются у мужской особи в виде заболевания. Так передается тяжелая болезнь – гемофилия.

Кровь больных гемофилией практически не свертывается. Даже небольшие царапины и ушибы вызывают у них длительные кровотечения и внутренние кровоизлияния. Это заболевание обусловлено рецессивным геном Х-хромосомы и встречается только у мужчин, гомозиготные по рецессивному аллелю де­вочки умирают в юном возрасте. Обозначим ген, обеспечивающий нормальную свертываемость крови Н, ген гемофилии — h .

P                            ХH Хh                                                                  XHY            носительница гена гемофилии                               здоровый мужчина   G                              ХH Хh                                                               XHY   F 1      XH , XH                           ХНХh                                 XHY                  XhY         здоровая                носительница                        здоровый             больной          девочка                гена гемофилии                     мальчик                мальчик   При сочетании женщины, несущей ген гемофилии в рецес­сивной форме, со здоровым мужчиной половина мальчиков будут больными.

Девочки, больные гемофилией, практически не встречаются, поскольку вероятность встречи больного муж­чины и женщины, несущей ген гемофилии, чрезвычайно мала. Опасность заболеть гемофилией, как и многими дру­гими наследственными заболеваниями, резко возрастает при близкородственных браках. Такие браки с древних времен были запрещены Церковью, в большинстве современных го­сударств они запрещены законом.

Аналогично наследование дальтонизма (неспособности раз­личать зеленый и красный цвет) сцеплено с полом по Х-хромосоме. Мужчин-дальтоников – 4%, а женщин – менее 1%/ С Y -хромосомой связано наследование «рыбьей» кожи, пере­пончатых пальцев, избыточного волосяного покрова на ушах.   Наследование признаков у человека Доминантные признаки Рецессивные с полом Сцепление Глаза карие Голубые или серые   Глаза большие Маленькие   Близорукость Норма   Куриная слепота Норма   Цветовое зрение в норме Дальтонизм Х-хромосома Длинные ресницы Короткие   Волосы курчавые Прямые   Волосы не рыжие Рыжие   Раннее облысение Норма   Карликовый рост Норма Х-хромосома Длинный подбородок Короткий   Лишние пальцы Норма   Отсутствие зубов Норма   Отсутствие ногтей Норма   Веснушки Отсутствие   Бас (муж) - сопрано (жен)

Тенор - альт   Свертываемость крови в норме Гемофилия Х-хромосома Судороги Норма Х,У-хромосома Геморой Норма Х,У-хромосома   Часть признаков проявляется только у особей одного пола. Например, способностью давать молоко обладают лишь коро­вы, хотя гены, определяющие этот признак, есть и у быков.