С полом оказываются сцепленными и некоторые наследственные заболевания, вызванные мутационными нарушения­ми генов Х-хромосом. Большинство таких нарушений рецес­сивно, в женской особи они могут проявиться фенотипически только в гомозиготном состоянии, когда оба родителя несут в половых Х-хромосомах измененный ген. С мужскими особями дело обстоит хуже.

Мужской организм наследует сцепленные с полом признаки с Х-хромосомой матери. Эти признаки, даже будучи рецессивными, сразу проявляются в фенотипе, посколь­ку Y -хромосома очень маленькая и не содержит альтернатив­ных генов. При этом признаки, находящиеся у матери в скры­той, рецессивной форме, проявляются у мужской особи в виде заболевания. Так передается тяжелая болезнь – гемофилия.

Кровь больных гемофилией практически не свертывается. Даже небольшие царапины и ушибы вызывают у них длительные кровотечения и внутренние кровоизлияния. Это заболевание обусловлено рецессивным геном Х-хромосомы и встречается только у мужчин, гомозиготные по рецессивному аллелю де­вочки умирают в юном возрасте. Обозначим ген, обеспечивающий нормальную свертываемость крови Н, ген гемофилии — h .

P                            ХH Хh                                                                  XHY            носительница гена гемофилии                               здоровый мужчина   G                              ХH Хh                                                               XHY   F 1      XH , XH                           ХНХh                                 XHY                  XhY         здоровая                носительница                        здоровый             больной          девочка                гена гемофилии                     мальчик                мальчик   При сочетании женщины, несущей ген гемофилии в рецес­сивной форме, со здоровым мужчиной половина мальчиков будут больными.

Девочки, больные гемофилией, практически не встречаются, поскольку вероятность встречи больного муж­чины и женщины, несущей ген гемофилии, чрезвычайно мала. Опасность заболеть гемофилией, как и многими дру­гими наследственными заболеваниями, резко возрастает при близкородственных браках. Такие браки с древних времен были запрещены Церковью, в большинстве современных го­сударств они запрещены законом.

Аналогично наследование дальтонизма (неспособности раз­личать зеленый и красный цвет) сцеплено с полом по Х-хромосоме. Мужчин-дальтоников – 4%, а женщин – менее 1%/ С Y -хромосомой связано наследование «рыбьей» кожи, пере­пончатых пальцев, избыточного волосяного покрова на ушах.   Наследование признаков у человека Доминантные признаки Рецессивные с полом Сцепление Глаза карие Голубые или серые   Глаза большие Маленькие   Близорукость Норма   Куриная слепота Норма   Цветовое зрение в норме Дальтонизм Х-хромосома Длинные ресницы Короткие   Волосы курчавые Прямые   Волосы не рыжие Рыжие   Раннее облысение Норма   Карликовый рост Норма Х-хромосома Длинный подбородок Короткий   Лишние пальцы Норма   Отсутствие зубов Норма   Отсутствие ногтей Норма   Веснушки Отсутствие   Бас (муж) - сопрано (жен)

Тенор - альт   Свертываемость крови в норме Гемофилия Х-хромосома Судороги Норма Х,У-хромосома Геморой Норма Х,У-хромосома   Часть признаков проявляется только у особей одного пола. Например, способностью давать молоко обладают лишь коро­вы, хотя гены, определяющие этот признак, есть и у быков.

Их потенциальную молочность определяют косвенно, по удо­ям в потомстве. С целью повышения удоев отбор быков про­изводится по их потенциальной молочности. Самцы тутового шелкопряда дают значительно больше Шелка, чем самки. Поэтому выгоднее выкармливать только самцов. Но как определить пол особи в яйце? Ученым уда­лось сцепить ген, отвечающий за черный цвет яиц, с женс­ким полом.

В промышленном шелководстве отбор белых яиц осуществляется быстродействующим устройством на конвей­ере.   1.   Каким образом поддерживается равное соотношение полов? Чем определяется пол особи? 2.   Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом, у мужских и женских особей? 3.   Почему не бывает черепаховых котов? А как же кроссинговер? 4.

   Чем опасны близкородственные браки?   § 29. Генотип как целостная система   Взаимодействия генов. В рассмотренных нами примерах между генами и признаками было взаимнооднозначное соот­ветствие. У горохов желтая или зеленая окраска семян про­являлась независимо от их гладкой или морщинистой фор­мы. Морские свинки имели черную или белую окраску не­зависимо от гладкого или пушистого волосяного покрова.

За каждый признак в этих примерах отвечал определенный ген, то есть каждый ген обеспечивал проявление какого-то одно­го признака. В результате могло сложиться впечатление, что генотип является механической совокупностью генов, а фе­нотип – мозаикой отдельных признаков. Это было бы слиш­ком упрощенное представление. Все биохимические и физиологические процессы в орга­низме согласованы и взаимосвязаны, генотип представляет собой систему тесно взаимодействующих генов.

Проявление признака обычно находится под контролем сразу нескольких генов. Рассмотрим некоторые примеры. Расцветка шерсти у кроликов может варьироваться в ши­роких пределах в зависимости от взаимодействия генов. Если скрестить белого и серого кроликов, гомозиготных по своей окраске, то первое поколение гибридов будет серым, в пол­ном соответствии с первым законом Менделя.

При скрещива­нии этих гибридов между собой происходит необычное расщеп­ление: на 9 серых кроликов приходится 4 белых и 3 черных. Откуда взялась черная окраска? Исследования показали, что цвет шерсти определяется в данном случае действием двух генов. Один из них обеспечи­вает наличие черного пигмента, обозначим его С. Кролики, го­мозиготные по рецессивному аллелю этого гена ее, никогда не окрашены.

Доминантные гомозиготы СС и гетерозиготы Сс бывают либо черными, либо серыми в зависимости от прояв­лений второго гена, обозначим его А, контролирующего рас­пределение пигмента по длине волоса. Рецессивный аллель а осуществляет равномерное распределение пигмента (если он есть) по длине волоса и отвечает за черную окраску. Доми­нантный аллель А концентрирует пигмент у основания волос.