Точ­ная причина, по которой тот или иной ген проявляется в ре­цессивной или доминантной форме, неизвестна. Возможно, рецессивность подавляющего большинства мутаций указывает нам на разумность творения и выражает заботу Творца о жизни существ, населяющих планету. Некоторые мутации – такие как коротконогость у овец, отсутствие перьев у кур или короткопалость у человека – хорошо заметны.

Но чаще всего мутации приводят лишь к небольшим отклонениям от нормы. Впервые мутации были обнаружены голландским ботани­ком Г. Де Фризом и, независимо от него, русским ботани­ком С. И. Коржинским. Де Фриз назвал мутациями прерывистые скачкообразные изменения наследственного признака. Он указывал на следующие их свойства: 1.    Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без плавных переходов. 2.

    Мутации генетически устойчивы и передаются по наследству. 3.    Мутации случайны и ненаправленны. Примеры мутаций дрозофилы                                           Пример мутации – отсутствие оперения Безусловно, каждая мутация имеет какую-то причину, внешнюю или внутреннюю.

В большинстве случаев эти при­чины не выяснены. Установлено лишь, что количество му­таций существенно увеличивается при воздействии жесткого излучения (рентгена, ультрафиолета), радиации, некоторых химических соединений и аномальной температуры. На количество мутаций влияют также нарушения в реп­ликации ДНК, вызванные изменением нормального хода об­менных процессов.

ДНК-полимеразы периодически ошибаются и сами по себе, не вынужденно. Мутации, возникающие под влиянием внешних воздействий, называют индуцированными, а факторы, приводящие к их появлению, – мутагенами. Мутации в половых клетках передаются всем клеткам бу­дущего организма. Происходящие в соматических клетках так называемые соматические мутации изменяют только фраг­мент организма.

У дрозофилы известны соматические мута­ции, захватывающие часть глаза. Соматические мутаций в клетках животных не пере­даются по наследству, потому что новый организм возникает из здоровых половых клеток.  Анконская мутация у овец (коротконогость)   Исключение составляет небольшая часть мутаций в ДНК митохондрий материнской цитоплазмы (см. § 30). Другое дело растения.

При вегетативном размножении отводками, рост­ками, клубнями, усами изменения в соматических клетках передаются потомству. Мутации могут затрагивать целые хромосомы, их части или только отдельные гены. Хромосомные мутации. Мутационные перестройки хромо­сом хорошо различимы в микроскоп. Участок хромосомы мо­жет утратиться, переместиться на другую хромосому, удво­иться или развернуться в другую сторону.

Если обозначить каждый ген буквой алфавита, а молекулу ДНК – цепочкой букв, то перестройки хромосом будут выглядеть так: АБВГДЕ    – нормальная ДНК АБВГД      – утрата участка АБВВГД   – удвоение участка АБВГЮЯ – перемещение на негомологичную хромосому АВБГДЕ   – поворот участка на 180 Хромосомные мутации возникают вследствие отклонений от нормы процесса клеточного деления.

Основная их причина – разрывы хромосом с последующей потерей или неправильным воссоединением участков. Подобные нарушения приводят к тя­желым последствиям. Утрата небольшой части 21-й хромосо­мы вызывает у человека острый лейкоз. В результате нарушений мейоза в гамете, а затем в зиго­те может появиться лишняя хромосома. Такого рода наруше­ния резко снижают жизнеспособность организма. Геномные мутации.

Особую группу наследственных изме­нений представляют собой мутации, приводящие к изменени­ям не самих хромосом, а кратности их набора в кариотипе. Такие мутации называют геномными (геном – гаплоидный на­бор хромосом особи). У организмов, размножающихся половым путем, геномные нарушения происходят по причине нерасхождения конъюгирующих хро­мосом в мейозе.

В результате появляются диплоидные гаметы. Образованное от слияния таких гамет потомство обладает вдвое большим хромосомным набором. Брахидактилия (короткопалость), Фаланги короткие и сросшиеся Кратность набора может доходить до 4-6, реже – до 10-12 (у простейших до сотен) раз. Такие организмы называют полиплоидными. Полиплоидия часто наблюдается у растений и довольно редко у животных.

Некоторые полиплоидные растения характеризуются мощным ростом, крупными плодами и семенами Полиплоидия повышает надежность генетического материала, защищает его от влияния вредных мутаций. Разработа­ны методы по созданию высокопродуктивных сортов культурных растений путем разрушения веретена деления специаль­ными веществами (колхицинами). В результате удвоившиеся хромосомы остаются в одной клетке. Генные мутации.

Эта группа мутаций встречается чаще всего. Генные мутации связаны с заменой, утратой или встав­кой нуклеотидов. По причине локализованности их еще назы­вают точечными. Подобные нарушения обычно происходят в результате ошибок при репликации ДНК. При трансляции измененной РНК нарушается аминокислотная последователь­ность белка. Обычно это приводит к частичной или полной потере его функциональной активности.

Одни группы генов более подвержены точечным мутациям, другие менее. У наи­более изменчивых генов одна мутация приходится на 10-100 тыс. генов, а в среднем по группам генов – одна мутация на 10-100 млн. генов. Мутации, таким образом, – чрезвычайно редкое событие. Если еще учесть, что подавляющее их большинство вредно для организма, то возникает вполне здравый вопрос: можно ли ожидать от них конструктивных преобразований?