Если обозначить каждый ген буквой алфавита, а молекулу ДНК – цепочкой букв, то перестройки хромосом будут выглядеть так: АБВГДЕ    – нормальная ДНК АБВГД      – утрата участка АБВВГД   – удвоение участка АБВГЮЯ – перемещение на негомологичную хромосому АВБГДЕ   – поворот участка на 180 Хромосомные мутации возникают вследствие отклонений от нормы процесса клеточного деления.

Основная их причина – разрывы хромосом с последующей потерей или неправильным воссоединением участков. Подобные нарушения приводят к тя­желым последствиям. Утрата небольшой части 21-й хромосо­мы вызывает у человека острый лейкоз. В результате нарушений мейоза в гамете, а затем в зиго­те может появиться лишняя хромосома. Такого рода наруше­ния резко снижают жизнеспособность организма. Геномные мутации.

Особую группу наследственных изме­нений представляют собой мутации, приводящие к изменени­ям не самих хромосом, а кратности их набора в кариотипе. Такие мутации называют геномными (геном – гаплоидный на­бор хромосом особи). У организмов, размножающихся половым путем, геномные нарушения происходят по причине нерасхождения конъюгирующих хро­мосом в мейозе.

В результате появляются диплоидные гаметы. Образованное от слияния таких гамет потомство обладает вдвое большим хромосомным набором. Брахидактилия (короткопалость), Фаланги короткие и сросшиеся Кратность набора может доходить до 4-6, реже – до 10-12 (у простейших до сотен) раз. Такие организмы называют полиплоидными. Полиплоидия часто наблюдается у растений и довольно редко у животных.

Некоторые полиплоидные растения характеризуются мощным ростом, крупными плодами и семенами Полиплоидия повышает надежность генетического материала, защищает его от влияния вредных мутаций. Разработа­ны методы по созданию высокопродуктивных сортов культурных растений путем разрушения веретена деления специаль­ными веществами (колхицинами). В результате удвоившиеся хромосомы остаются в одной клетке. Генные мутации.

Эта группа мутаций встречается чаще всего. Генные мутации связаны с заменой, утратой или встав­кой нуклеотидов. По причине локализованности их еще назы­вают точечными. Подобные нарушения обычно происходят в результате ошибок при репликации ДНК. При трансляции измененной РНК нарушается аминокислотная последователь­ность белка. Обычно это приводит к частичной или полной потере его функциональной активности.

Одни группы генов более подвержены точечным мутациям, другие менее. У наи­более изменчивых генов одна мутация приходится на 10-100 тыс. генов, а в среднем по группам генов – одна мутация на 10-100 млн. генов. Мутации, таким образом, – чрезвычайно редкое событие. Если еще учесть, что подавляющее их большинство вредно для организма, то возникает вполне здравый вопрос: можно ли ожидать от них конструктивных преобразований?

В теории эво­люции предполагается, например, что все разнообразие жи­вых существ, населяющих планету, обязано своим появлени­ем случайным нарушениям генетического материала. Выдаю­щийся ученый, академик Л. С. Берг указывал, что случайные мутации легко могут испортить сложный генетический меха­низм, ожидать, что они его усовершенствуют, «было бы в высшей степени неблагоразумно».

Многие современные ученые признают теорию эволюции ошибочной, склоняясь к достовер­ности библейского сотворения всех видов и человека.   1.     Почему наследственную изменчивость называют генотипической? 2.     В чем главное различие между комбинативной и мутаци­онной изменчивостью? 3.

     Перечислите три основных свойства мутаций. 4.     Охарактеризуйте основные типы мутаций. 5.     Обоснуйте несостоятельность гипотезы происхождения жизни посредством мутаций.       § 33. Генетика человека   Изучение наследственности людей связано с определенными трудностями.

Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому хорошую статистику про­вести весьма сложно. И, конечно же, к людям непримени­мы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее вре­мя особенно возрос по причине резкого увеличения количе­ства мутагенов (факторов, вызывающих мутации).

Это, преж­де всего, вредные химические вещества, радиоактивное излу­чение и ультрафиолет, прорывающийся в озонные дыры. В современной науке применяют четыре основных метода изу­чения наследственности человека: генеалогический, близнецо­вый, цитогенетический и биохимический. К настоящему мо­менту у человека выявлено более 2000 нормальных и пато­логических наследственных признаков. Генеалогический метод.

Сущность этого метода состоит в изучении родословной возможно большего числа поколений. Генеалогическим методом удается проследить менделевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, а также выяснить аллельность генов, вызывающих нарушения в организме. Изучение родословных показало, что большинство мутаций рецессивны, они проявляются в фенотипе только при встрече двух носителей мутантного гена.

Существует врожденная рецес­сивная глухота, врожденные формы рецессивной шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболе­вания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия, характеризующаяся снижением активности фермента, превра­щающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровож­дается увеличением содержания и других неблагоприятных для организма соединений.