Глава 6. Закономерности наследования признаков...................................................................................... 1 § 24. Гибридологический метод изучения наследственности. Первый и второй законы Менделя....... 2 § 25. Цитологические основы закономерностей наследования................................................................... 3 26. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя............................................................................... 5 § 27.Хромосомная теория наследственности................................................................................................ 7 § 28. Генетика пола.......................................................................................................................................... 9 § 29. Генотип как целостная система............................................................................................................ 11 30. Цитоплазматическая наследственность..................................................................................................13 Глава 7. Изменчивость и ее закономерности ........................................................................................... 14 § 31.
Если обозначить каждый ген буквой алфавита, а молекулу ДНК – цепочкой букв, то перестройки хромосом будут выглядеть так: АБВГДЕ – нормальная ДНК АБВГД – утрата участка АБВВГД – удвоение участка АБВГЮЯ – перемещение на негомологичную хромосому АВБГДЕ – поворот участка на 180 Хромосомные мутации возникают вследствие отклонений от нормы процесса клеточного деления.
Основная их причина – разрывы хромосом с последующей потерей или неправильным воссоединением участков. Подобные нарушения приводят к тяжелым последствиям. Утрата небольшой части 21-й хромосомы вызывает у человека острый лейкоз. В результате нарушений мейоза в гамете, а затем в зиготе может появиться лишняя хромосома. Такого рода нарушения резко снижают жизнеспособность организма. Геномные мутации.
Особую группу наследственных изменений представляют собой мутации, приводящие к изменениям не самих хромосом, а кратности их набора в кариотипе. Такие мутации называют геномными (геном – гаплоидный набор хромосом особи). У организмов, размножающихся половым путем, геномные нарушения происходят по причине нерасхождения конъюгирующих хромосом в мейозе.
В результате появляются диплоидные гаметы. Образованное от слияния таких гамет потомство обладает вдвое большим хромосомным набором. Брахидактилия (короткопалость), Фаланги короткие и сросшиеся Кратность набора может доходить до 4-6, реже – до 10-12 (у простейших до сотен) раз. Такие организмы называют полиплоидными. Полиплоидия часто наблюдается у растений и довольно редко у животных.
Некоторые полиплоидные растения характеризуются мощным ростом, крупными плодами и семенами Полиплоидия повышает надежность генетического материала, защищает его от влияния вредных мутаций. Разработаны методы по созданию высокопродуктивных сортов культурных растений путем разрушения веретена деления специальными веществами (колхицинами). В результате удвоившиеся хромосомы остаются в одной клетке. Генные мутации.
Эта группа мутаций встречается чаще всего. Генные мутации связаны с заменой, утратой или вставкой нуклеотидов. По причине локализованности их еще называют точечными. Подобные нарушения обычно происходят в результате ошибок при репликации ДНК. При трансляции измененной РНК нарушается аминокислотная последовательность белка. Обычно это приводит к частичной или полной потере его функциональной активности.
Одни группы генов более подвержены точечным мутациям, другие менее. У наиболее изменчивых генов одна мутация приходится на 10-100 тыс. генов, а в среднем по группам генов – одна мутация на 10-100 млн. генов. Мутации, таким образом, – чрезвычайно редкое событие. Если еще учесть, что подавляющее их большинство вредно для организма, то возникает вполне здравый вопрос: можно ли ожидать от них конструктивных преобразований?
В теории эволюции предполагается, например, что все разнообразие живых существ, населяющих планету, обязано своим появлением случайным нарушениям генетического материала. Выдающийся ученый, академик Л. С. Берг указывал, что случайные мутации легко могут испортить сложный генетический механизм, ожидать, что они его усовершенствуют, «было бы в высшей степени неблагоразумно».
Многие современные ученые признают теорию эволюции ошибочной, склоняясь к достоверности библейского сотворения всех видов и человека. 1. Почему наследственную изменчивость называют генотипической? 2. В чем главное различие между комбинативной и мутационной изменчивостью? 3.
Перечислите три основных свойства мутаций. 4. Охарактеризуйте основные типы мутаций. 5. Обоснуйте несостоятельность гипотезы происхождения жизни посредством мутаций. § 33. Генетика человека Изучение наследственности людей связано с определенными трудностями.
Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому хорошую статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (факторов, вызывающих мутации).
Это, прежде всего, вредные химические вещества, радиоактивное излучение и ультрафиолет, прорывающийся в озонные дыры. В современной науке применяют четыре основных метода изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический и биохимический. К настоящему моменту у человека выявлено более 2000 нормальных и патологических наследственных признаков. Генеалогический метод.
Сущность этого метода состоит в изучении родословной возможно большего числа поколений. Генеалогическим методом удается проследить менделевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, а также выяснить аллельность генов, вызывающих нарушения в организме. Изучение родословных показало, что большинство мутаций рецессивны, они проявляются в фенотипе только при встрече двух носителей мутантного гена.
Существует врожденная рецессивная глухота, врожденные формы рецессивной шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия, характеризующаяся снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания и других неблагоприятных для организма соединений.