Глава 6. Закономерности наследования признаков...................................................................................... 1 § 24. Гибридологический метод изучения наследственности. Первый и второй законы Менделя....... 2 § 25. Цитологические основы закономерностей наследования................................................................... 3 26. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя............................................................................... 5 § 27.Хромосомная теория наследственности................................................................................................ 7 § 28. Генетика пола.......................................................................................................................................... 9 § 29. Генотип как целостная система............................................................................................................ 11 30. Цитоплазматическая наследственность..................................................................................................13 Глава 7. Изменчивость и ее закономерности ........................................................................................... 14 § 31.
В теории эволюции предполагается, например, что все разнообразие живых существ, населяющих планету, обязано своим появлением случайным нарушениям генетического материала. Выдающийся ученый, академик Л. С. Берг указывал, что случайные мутации легко могут испортить сложный генетический механизм, ожидать, что они его усовершенствуют, «было бы в высшей степени неблагоразумно».
Многие современные ученые признают теорию эволюции ошибочной, склоняясь к достоверности библейского сотворения всех видов и человека. 1. Почему наследственную изменчивость называют генотипической? 2. В чем главное различие между комбинативной и мутационной изменчивостью? 3.
Перечислите три основных свойства мутаций. 4. Охарактеризуйте основные типы мутаций. 5. Обоснуйте несостоятельность гипотезы происхождения жизни посредством мутаций. § 33. Генетика человека Изучение наследственности людей связано с определенными трудностями.
Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому хорошую статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (факторов, вызывающих мутации).
Это, прежде всего, вредные химические вещества, радиоактивное излучение и ультрафиолет, прорывающийся в озонные дыры. В современной науке применяют четыре основных метода изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический и биохимический. К настоящему моменту у человека выявлено более 2000 нормальных и патологических наследственных признаков. Генеалогический метод.
Сущность этого метода состоит в изучении родословной возможно большего числа поколений. Генеалогическим методом удается проследить менделевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, а также выяснить аллельность генов, вызывающих нарушения в организме. Изучение родословных показало, что большинство мутаций рецессивны, они проявляются в фенотипе только при встрече двух носителей мутантного гена.
Существует врожденная рецессивная глухота, врожденные формы рецессивной шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия, характеризующаяся снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания и других неблагоприятных для организма соединений.
В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети страдают повреждением мозга и умственной отсталостью. В рецессивной форме эта мутация присутствует у каждого из 50 человек. Вероятность проявления заболевания в фенотипе достаточно мала, поскольку встреча двух носителей фенилкетонурии происходит всего в одном случае из 25 000 (1/502 = 1/25000)
, при этом лишь четверть Комбинаций гамет будут рецессивными гомозиготами. Рецессивный характер наследования имеют многие непатологические признаки. Например, голубой цвет глаз. Если у двух темноглазых людей родился ребенок с голубыми глазами, то это значит, что оба они имели рецессивный ген по этому признаку. Генеалогическое древо. Наследование гемофилии св.
Цесаревичем Алексием Некоторые мутации могут доминировать. По доминантному принципу наследуется у человека короткопалость и ведущая к слепоте дегенерация роговицы. Генеалогическими методами установлена возможность наследования некоторых дарований человека, например, способности к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно.
Степень проявления таланта, разумеется, зависит от сочетания других психофизических признаков в фенотипе и воздействия социальной среды. Изучение родословных позволило установить причину семейной трагедии последнего русского Царя, святого страстотерпца Николая II , – тяжелой болезни Царевича Алексия (гемофилии). В генеалогическом древе царевича болезнь впервые встречается у детей королевы Виктории.
Возможно, мутация возникла в гамете одного из ее родителей. Далее она передавалась в рецессивной форме по материнской линии и проявлялась у мужчин из-за отсутствия в их Y -хромосоме доминантных генов по этому признаку. Близнецовый метод. У человека в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые – из одной яйцеклетки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы- Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими» но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они могут быть разнополыми.
Однояйцевые близнецы по причине общего генотипа почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца другому участки кожи. Для других людей подобрать подходящего донора весьма непросто из-за наличия на поверхности клеток (в гликокаликсе) специфичных для каждого человека белков-гликопротеинов, отвечающих за тканевую совместимость.
Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых. Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков. Цитогенетический метод. Причины многих наследственных изменений удается выявить посредством наблюдений в микроскоп за хромосомными мутациями. У человека 46 хромосом.