В теории эво­люции предполагается, например, что все разнообразие жи­вых существ, населяющих планету, обязано своим появлени­ем случайным нарушениям генетического материала. Выдаю­щийся ученый, академик Л. С. Берг указывал, что случайные мутации легко могут испортить сложный генетический меха­низм, ожидать, что они его усовершенствуют, «было бы в высшей степени неблагоразумно».

Многие современные ученые признают теорию эволюции ошибочной, склоняясь к достовер­ности библейского сотворения всех видов и человека.   1.     Почему наследственную изменчивость называют генотипической? 2.     В чем главное различие между комбинативной и мутаци­онной изменчивостью? 3.

     Перечислите три основных свойства мутаций. 4.     Охарактеризуйте основные типы мутаций. 5.     Обоснуйте несостоятельность гипотезы происхождения жизни посредством мутаций.       § 33. Генетика человека   Изучение наследственности людей связано с определенными трудностями.

Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому хорошую статистику про­вести весьма сложно. И, конечно же, к людям непримени­мы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее вре­мя особенно возрос по причине резкого увеличения количе­ства мутагенов (факторов, вызывающих мутации).

Это, преж­де всего, вредные химические вещества, радиоактивное излу­чение и ультрафиолет, прорывающийся в озонные дыры. В современной науке применяют четыре основных метода изу­чения наследственности человека: генеалогический, близнецо­вый, цитогенетический и биохимический. К настоящему мо­менту у человека выявлено более 2000 нормальных и пато­логических наследственных признаков. Генеалогический метод.

Сущность этого метода состоит в изучении родословной возможно большего числа поколений. Генеалогическим методом удается проследить менделевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, а также выяснить аллельность генов, вызывающих нарушения в организме. Изучение родословных показало, что большинство мутаций рецессивны, они проявляются в фенотипе только при встрече двух носителей мутантного гена.

Существует врожденная рецес­сивная глухота, врожденные формы рецессивной шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболе­вания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия, характеризующаяся снижением активности фермента, превра­щающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровож­дается увеличением содержания и других неблагоприятных для организма соединений.

В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети страдают повреждением мозга и ум­ственной отсталостью. В рецессивной форме эта мутация при­сутствует у каждого из 50 человек. Вероятность проявления заболевания в фенотипе достаточно мала, поскольку встреча двух носителей фенилкетонурии происходит всего в одном случае из 25 000 (1/502 = 1/25000)

, при этом лишь четверть Комбинаций гамет будут рецессивными гомозиготами. Рецессивный характер наследования имеют многие непа­тологические признаки. Например, голубой цвет глаз. Если у двух темноглазых людей родился ребенок с голубыми гла­зами, то это значит, что оба они имели рецессивный ген по этому признаку.   Генеалогическое древо. Наследование гемофилии св.

Цесаревичем Алексием Некоторые мутации могут доминировать. По доминантно­му принципу наследуется у человека короткопалость и веду­щая к слепоте дегенерация роговицы. Генеалогическими методами установлена возможность насле­дования некоторых дарований человека, например, способнос­ти к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно.

Степень проявления таланта, разумеется, зависит от сочетания других психофизических при­знаков в фенотипе и воздействия социальной среды. Изучение родословных позволило установить причину се­мейной трагедии последнего русского Царя, святого страсто­терпца Николая II , – тяжелой болезни Царевича Алексия (ге­мофилии). В генеалогическом древе царевича болезнь впервые встречается у детей королевы Виктории.

Возможно, мутация возникла в гамете одного из ее родителей. Далее она пере­давалась в рецессивной форме по материнской линии и про­являлась у мужчин из-за отсутствия в их Y -хромосоме доми­нантных генов по этому признаку. Близнецовый метод. У человека в 1% случаев рождают­ся близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояй­цевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух раз­личных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые – из одной яйцеклет­ки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы- Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими» но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они могут быть разнополыми.

Однояйцевые близнецы по причине общего генотипа почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца друго­му участки кожи. Для других людей подобрать подходяще­го донора весьма непросто из-за наличия на поверхности клеток (в гликокаликсе) специфичных для каждого челове­ка белков-гликопротеинов, отвечающих за тканевую совмес­тимость.

Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых. Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявле­ние наследственных задатков. Цитогенетический метод. Причины многих наследственных изменений удается выявить посредством наблюдений в мик­роскоп за хромосомными мутациями. У человека 46 хромосом.