В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети страдают повреждением мозга и ум­ственной отсталостью. В рецессивной форме эта мутация при­сутствует у каждого из 50 человек. Вероятность проявления заболевания в фенотипе достаточно мала, поскольку встреча двух носителей фенилкетонурии происходит всего в одном случае из 25 000 (1/502 = 1/25000)

, при этом лишь четверть Комбинаций гамет будут рецессивными гомозиготами. Рецессивный характер наследования имеют многие непа­тологические признаки. Например, голубой цвет глаз. Если у двух темноглазых людей родился ребенок с голубыми гла­зами, то это значит, что оба они имели рецессивный ген по этому признаку.   Генеалогическое древо. Наследование гемофилии св.

Цесаревичем Алексием Некоторые мутации могут доминировать. По доминантно­му принципу наследуется у человека короткопалость и веду­щая к слепоте дегенерация роговицы. Генеалогическими методами установлена возможность насле­дования некоторых дарований человека, например, способнос­ти к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно.

Степень проявления таланта, разумеется, зависит от сочетания других психофизических при­знаков в фенотипе и воздействия социальной среды. Изучение родословных позволило установить причину се­мейной трагедии последнего русского Царя, святого страсто­терпца Николая II , – тяжелой болезни Царевича Алексия (ге­мофилии). В генеалогическом древе царевича болезнь впервые встречается у детей королевы Виктории.

Возможно, мутация возникла в гамете одного из ее родителей. Далее она пере­давалась в рецессивной форме по материнской линии и про­являлась у мужчин из-за отсутствия в их Y -хромосоме доми­нантных генов по этому признаку. Близнецовый метод. У человека в 1% случаев рождают­ся близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояй­цевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух раз­личных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые – из одной яйцеклет­ки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы- Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими» но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они могут быть разнополыми.

Однояйцевые близнецы по причине общего генотипа почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца друго­му участки кожи. Для других людей подобрать подходяще­го донора весьма непросто из-за наличия на поверхности клеток (в гликокаликсе) специфичных для каждого челове­ка белков-гликопротеинов, отвечающих за тканевую совмес­тимость.

Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых. Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявле­ние наследственных задатков. Цитогенетический метод. Причины многих наследственных изменений удается выявить посредством наблюдений в мик­роскоп за хромосомными мутациями. У человека 46 хромосом.

Большинство из них существенно различаются, а некоторые очень похожи. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их внутрен­него строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. Одно из самых известных заболеваний, вызванных наруше­ниями хромосом, – болезнь Дауна. Заболевание характеризу­ется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, ко­роткие и короткопалые руки и ноги.

Болезнь Дауна возника­ет у одного из 500-600 новорожденных. Цитогенетические исследования показали, что такие больные вследствие наруше­ния расхождений в мейозе имеют не 46, а 47 хромосом (три 21-х хромосомы вместо двух). Аналогичные нарушения по другим хромосомам приводят к гибели эмбрионов на ранних стадиях развития, поэтому людей с подобными мутациями не бывает.

В результате нарушения мейоза в зиготе будущего маль­чика может появиться лишняя Х-хромосома (у одного из 400-600 новорожденных). В зиготе будущей девочки может не оказаться второй Х-хромосомы (у каждой из 5000 девочек). Оба эти нарушения характеризуются многочисленными анома­лиями в развитии. Известно более 100 различных нарушений в структуре хромосомного набора человека, сопровождающихся тяжелы­ми заболеваниями. Биохимические методы.

Как мы уже знаем, гены не сами по себе формируют признаки, а посредством белков, синтезируемых в соответствии с генетическим кодом. Функционирую­щие в организме белки формируют взаимосвязанную систему биохимических превращений. Исследование закономерностей  превращений позволяет выявлять многие заболевания. Известно несколько десятков наследственных нарушений об­мена веществ.

Так, сахарный диабет развивается при недоста­точно активном синтезе поджелудочной железой инсулина, от­вечающего за усвоение глюкозы клетками организма. Больно­му регулярно вводят недостающий инсулин, и обмен веществ нормализуется. Биохимические исследования позволяют излечивать или успешно компенсировать последствия заболевания путем до­полнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных.

Параллельно из их рациона по возмож­ности исключаются продукты, которые не могут быть усво­ены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов (напри­мер, углеводы из рациона больных сахарным диабетом). Группа крови человека определяется сочетанием трех аллельных генов, дающих 4 фенотипа – 4 группы крови, раз­личающиеся белками на поверхности эритроцитов (их гликокаликсом) и белками в плазме крови.

Другой важной системой групп крови является резус-си­стема (Rh ), отвечающая за наличие на поверхности эритро­цитов резус-фактора (открытого при введении эритроцитов макак-резусов кроликам). Синтез резус-фактора контролиру­ется тремя сцепленными генами, два типа этого фактора условно называют «резус +» и «резус -». Если мать будущего ребенка имеет кровь с отрицательным резусом, а отец – с положительным, то в силу доминантно­сти резус-положительного аллеля кровь эмбриона будет (если у отца нет «резус-» аллеля) резус-положительной.