Глава 6. Закономерности наследования признаков...................................................................................... 1 § 24. Гибридологический метод изучения наследственности. Первый и второй законы Менделя....... 2 § 25. Цитологические основы закономерностей наследования................................................................... 3 26. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя............................................................................... 5 § 27.Хромосомная теория наследственности................................................................................................ 7 § 28. Генетика пола.......................................................................................................................................... 9 § 29. Генотип как целостная система............................................................................................................ 11 30. Цитоплазматическая наследственность..................................................................................................13 Глава 7. Изменчивость и ее закономерности ........................................................................................... 14 § 31.
В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети страдают повреждением мозга и умственной отсталостью. В рецессивной форме эта мутация присутствует у каждого из 50 человек. Вероятность проявления заболевания в фенотипе достаточно мала, поскольку встреча двух носителей фенилкетонурии происходит всего в одном случае из 25 000 (1/502 = 1/25000)
, при этом лишь четверть Комбинаций гамет будут рецессивными гомозиготами. Рецессивный характер наследования имеют многие непатологические признаки. Например, голубой цвет глаз. Если у двух темноглазых людей родился ребенок с голубыми глазами, то это значит, что оба они имели рецессивный ген по этому признаку. Генеалогическое древо. Наследование гемофилии св.
Цесаревичем Алексием Некоторые мутации могут доминировать. По доминантному принципу наследуется у человека короткопалость и ведущая к слепоте дегенерация роговицы. Генеалогическими методами установлена возможность наследования некоторых дарований человека, например, способности к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно.
Степень проявления таланта, разумеется, зависит от сочетания других психофизических признаков в фенотипе и воздействия социальной среды. Изучение родословных позволило установить причину семейной трагедии последнего русского Царя, святого страстотерпца Николая II , – тяжелой болезни Царевича Алексия (гемофилии). В генеалогическом древе царевича болезнь впервые встречается у детей королевы Виктории.
Возможно, мутация возникла в гамете одного из ее родителей. Далее она передавалась в рецессивной форме по материнской линии и проявлялась у мужчин из-за отсутствия в их Y -хромосоме доминантных генов по этому признаку. Близнецовый метод. У человека в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые – из одной яйцеклетки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы- Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими» но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они могут быть разнополыми.
Однояйцевые близнецы по причине общего генотипа почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца другому участки кожи. Для других людей подобрать подходящего донора весьма непросто из-за наличия на поверхности клеток (в гликокаликсе) специфичных для каждого человека белков-гликопротеинов, отвечающих за тканевую совместимость.
Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых. Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков. Цитогенетический метод. Причины многих наследственных изменений удается выявить посредством наблюдений в микроскоп за хромосомными мутациями. У человека 46 хромосом.
Большинство из них существенно различаются, а некоторые очень похожи. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их внутреннего строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. Одно из самых известных заболеваний, вызванных нарушениями хромосом, – болезнь Дауна. Заболевание характеризуется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги.
Болезнь Дауна возникает у одного из 500-600 новорожденных. Цитогенетические исследования показали, что такие больные вследствие нарушения расхождений в мейозе имеют не 46, а 47 хромосом (три 21-х хромосомы вместо двух). Аналогичные нарушения по другим хромосомам приводят к гибели эмбрионов на ранних стадиях развития, поэтому людей с подобными мутациями не бывает.
В результате нарушения мейоза в зиготе будущего мальчика может появиться лишняя Х-хромосома (у одного из 400-600 новорожденных). В зиготе будущей девочки может не оказаться второй Х-хромосомы (у каждой из 5000 девочек). Оба эти нарушения характеризуются многочисленными аномалиями в развитии. Известно более 100 различных нарушений в структуре хромосомного набора человека, сопровождающихся тяжелыми заболеваниями. Биохимические методы.
Как мы уже знаем, гены не сами по себе формируют признаки, а посредством белков, синтезируемых в соответствии с генетическим кодом. Функционирующие в организме белки формируют взаимосвязанную систему биохимических превращений. Исследование закономерностей превращений позволяет выявлять многие заболевания. Известно несколько десятков наследственных нарушений обмена веществ.
Так, сахарный диабет развивается при недостаточно активном синтезе поджелудочной железой инсулина, отвечающего за усвоение глюкозы клетками организма. Больному регулярно вводят недостающий инсулин, и обмен веществ нормализуется. Биохимические исследования позволяют излечивать или успешно компенсировать последствия заболевания путем дополнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных.
Параллельно из их рациона по возможности исключаются продукты, которые не могут быть усвоены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов (например, углеводы из рациона больных сахарным диабетом). Группа крови человека определяется сочетанием трех аллельных генов, дающих 4 фенотипа – 4 группы крови, различающиеся белками на поверхности эритроцитов (их гликокаликсом) и белками в плазме крови.
Другой важной системой групп крови является резус-система (Rh ), отвечающая за наличие на поверхности эритроцитов резус-фактора (открытого при введении эритроцитов макак-резусов кроликам). Синтез резус-фактора контролируется тремя сцепленными генами, два типа этого фактора условно называют «резус +» и «резус -». Если мать будущего ребенка имеет кровь с отрицательным резусом, а отец – с положительным, то в силу доминантности резус-положительного аллеля кровь эмбриона будет (если у отца нет «резус-» аллеля) резус-положительной.