Большинство из них существенно различаются, а некоторые очень похожи. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их внутрен­него строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. Одно из самых известных заболеваний, вызванных наруше­ниями хромосом, – болезнь Дауна. Заболевание характеризу­ется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, ко­роткие и короткопалые руки и ноги.

Болезнь Дауна возника­ет у одного из 500-600 новорожденных. Цитогенетические исследования показали, что такие больные вследствие наруше­ния расхождений в мейозе имеют не 46, а 47 хромосом (три 21-х хромосомы вместо двух). Аналогичные нарушения по другим хромосомам приводят к гибели эмбрионов на ранних стадиях развития, поэтому людей с подобными мутациями не бывает.

В результате нарушения мейоза в зиготе будущего маль­чика может появиться лишняя Х-хромосома (у одного из 400-600 новорожденных). В зиготе будущей девочки может не оказаться второй Х-хромосомы (у каждой из 5000 девочек). Оба эти нарушения характеризуются многочисленными анома­лиями в развитии. Известно более 100 различных нарушений в структуре хромосомного набора человека, сопровождающихся тяжелы­ми заболеваниями. Биохимические методы.

Как мы уже знаем, гены не сами по себе формируют признаки, а посредством белков, синтезируемых в соответствии с генетическим кодом. Функционирую­щие в организме белки формируют взаимосвязанную систему биохимических превращений. Исследование закономерностей  превращений позволяет выявлять многие заболевания. Известно несколько десятков наследственных нарушений об­мена веществ.

Так, сахарный диабет развивается при недоста­точно активном синтезе поджелудочной железой инсулина, от­вечающего за усвоение глюкозы клетками организма. Больно­му регулярно вводят недостающий инсулин, и обмен веществ нормализуется. Биохимические исследования позволяют излечивать или успешно компенсировать последствия заболевания путем до­полнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных.

Параллельно из их рациона по возмож­ности исключаются продукты, которые не могут быть усво­ены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов (напри­мер, углеводы из рациона больных сахарным диабетом). Группа крови человека определяется сочетанием трех аллельных генов, дающих 4 фенотипа – 4 группы крови, раз­личающиеся белками на поверхности эритроцитов (их гликокаликсом) и белками в плазме крови.

Другой важной системой групп крови является резус-си­стема (Rh ), отвечающая за наличие на поверхности эритро­цитов резус-фактора (открытого при введении эритроцитов макак-резусов кроликам). Синтез резус-фактора контролиру­ется тремя сцепленными генами, два типа этого фактора условно называют «резус +» и «резус -». Если мать будущего ребенка имеет кровь с отрицательным резусом, а отец – с положительным, то в силу доминантно­сти резус-положительного аллеля кровь эмбриона будет (если у отца нет «резус-» аллеля) резус-положительной.

Несовме­стимость крови матери и ребенка вызывает в их организмах противодействие. При первой беременности эритроциты плода проникают в кровь матери только в конце эмбриогенеза, поэтому значитель­ных повреждений у ребенка не обнаруживается. При второй беременности накопившиеся антитела с самого начала прони­кают в кровь плода и вызывают разрушение его эритроцитов, имеющих резус-фактор.

У ребенка развивается гемолитическая анемия. При последующих беременностях количество анти­тел еще более увеличивается, и это приводит к гибели пло­да. Если женщине было сделано переливание резус-положи­тельной крови еще до первой беременности, то она оказыва­ется бездетной (в сочетании с резус-положительным мужем). После того, как выяснилась биохимическая природа этого явления, были разработаны медицинские методы, позволяю­щие матери благополучно вынашивать и рожать детей при лю­бом сочетании резус-факторов.

В Европе около 15% населения имеет резус-отрицательную кровь, а остальные 85% – резус-положительную.   1.   Перечислите четыре основных метода изучения наслед­ственности человека, назовите преимущества каждого из них. 2.   Приведите примеры нарушений, обнаруженных онтогене­тическим методом. 3.   Как биохимические методы позволяют преодолевать на­следственные заболевания? 4.

     Почему будущим родителям необходимо знать свои резус-факторы?       Глава 8. ОСНОВЫ СЕЛЕКЦИИ   В широком смысле селекция (<лат. selectio отбор) представ­ляет собой процесс изменения культурных растений и домаш­них животных, направляемый человеком. Понять суть явле­ний, происходящих при селекции, можно лишь на основе ге­нетических знаний.

Поэтому селекция как наука возникла Относительно недавно. Селекцией называют комплексную биологическую дисцип­лину, направленную в основном на выведение высокопродук­тивных сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Все современные сорта растений и породы домашних животных, на использовании которых основана жизнь цивилизации, созданы посредством селекции.

Появле­ние этих культурных форм оказалось возможным благодаря свойственной природным организмам комбинативной наслед­ственной изменчивости, состоящей в перекомбинации генов при скрещивании.   § 34. Создание сортов растений и пород животных   Выдающийся русский генетик и селекционер Н. И. Вави­лов указывал, что для успешной селекционной работы необ­ходимо изучать и анализировать: ·      исходное сортовое (для культурных растений) и видовое (для диких)

разнообразие растений, являющихся объектами селекции; ·      закономерности наследственной изменчивости при гибридизации и мутациях; ·      роль среды в развитии изучаемых признаков; ·      формы искусственного отбора, направленные на усиле­ние и закрепление желательных признаков. Что же такое сорт или порода?